На Посмитного сгорел отель, сообщают о погибших
5 1Об этом 18 апреля в ходе брифинга для СМИ сообщила заведующая медико–генетическим центром при Одесской детской областной клинической больнице Светлана Матвиюк.
По её словам, работа данного центра заключается в проведении пренатальной диагностики врождённых пороков развития.
Учреждение было организовано еще в 1982 году покойным профессором Борисом Резником. Здесь занимаются диагностикой и лечением моногенных заболеваний (заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация).
В центре женщины могут сделать неинвазивный пренатальный тест — один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода.
«В 2015 году в центре было проведено порядка 73 тысяч 722 скрининга новорождённых (обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни, позволяющее выявить ряд тяжёлых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения). Скрининг проводился на фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз», — рассказала областной генетик.
По результатам исследований было выявлено 2 ребёнка с фенилкетонурией (как правило один ребёнок на 10 тысяч новорождённых), 11 детей — с гиперфенилаланинемией (не заболевание, оно не предусматривает никакого лечения, только профилактику и наблюдение), 3 — с муковисцидозом, 9 — с врождённым гипотиреозом и 3 — с адреногенитальным синдромом.
Среди основных причин прерывания беременности — множественные врождённые пороки развития, на втором месте — врождённые пороки сердца, на третьем месте —хромосомные аномалии, на четвёртом — врождённые пороки центральной нервной системы, на пятом — патологии костно–мышечной системы.
«Как правило, генетики ничего не лечат. Мы только формируем группу риска по маркерам и по УЗИ. Это не окончательный диагноз. Окончательные диагноз остаётся за пренатальной инвазивной диагностикой, которая проводится на базе клиники медицинского университета в отделении репродуктологии. Если это тяжёлый случай, мы отправляем в Киев в институт акушерства и гинекологии», — резюмировала Матвиюк.
